诊断难、药物少、负担重，是罕见病患者面临的三大世界性难题。罕见病患者人数少，药品研发难度大、投入高、周期长，大规模临床试验难以开展，药品的有效性和安全性也很难在上市前得到全面评价。

孙咸泽表示，希望罕见病药物专委会在张波主任委员的带领下，团结全国同道，关注罕见病患者群体，坚持“面向世界科技前沿、面向经济主战场、面向国家重大需求、面向人民生命健康”，聚焦罕见病药物研发、药品保障、药学服务和药物政策的难点、痛点和堵点，贡献中国专家的智慧和力量。

李林康指出，罕见病用药涉及药品研发、审批、生产、流通、临床使用、药品保障和药物政策等多个环节。希望罕见病药物专委会重复发挥平台和学术优势，团结引领广大药学科技工作者推动产、学、研、用、政多方力量的深度融合，加快推动罕见病诊疗与保障体系的建立。 

张抒扬指出，罕见病已经成为新的学科建设与发展的着力点，药学工作者在药物研发、临床试验、药品可及性、真实世界研究等方面发挥了重要作用。希望罕见病药物专委会凝聚更多关心和推动中国罕见病事业发展的各方力量，持续攻坚克难，进一步促进我国罕见病药学服务和研究迈上新台阶。

作为全国罕见病诊疗协作网的牵头医院和国家罕见病质控中心，近年来，北京协和医院构建了以患者为中心的罕见病诊疗体系，在罕见病用药领域实现了多项从0到1的突破：在国内首次实现了治疗肾上腺皮质癌的临床急需药品——米托坦的一次性进口；推动我国首例罕见病同情用药在协和落地；在国内首次开展全国罕见病协作网医院关于罕见病药物可及性的研究，并对药物浓度、安全性监测以及药物临床综合评价等方面进行了探索，提高了罕见病患者的药物可及性和治疗效果，为政府决策提供了参考。